안녕하세요. 달린이입니다. 이번시간은 프레더 윌리 증후군 질환을 공부해보려고 하는데요. 프레더 윌리 증후군 질환이 다소 생소하게 느껴지실수 있으실것 같다라는 생각이 들기도 합니다. 그래도 이런 질환도 존재하는구나 라고 생각하시고 한번 읽어보시기 바랍니다. 저처럼 질병이나 질환에 대해서 궁금증이 많으신 분들은 아무래도 이런것에 대한 호기심이 훨씬더 많으실것입니다. 글쓴이 역시 그런 타입이기때문에 주제를 이쪽으로 정하게 되었습니다.
프레더 윌리 증후군 이란?
우리가 알아봐야 할것중에 첫번째가 프레더 윌리 증후군 질환이 무엇인지에 관한 내용일것입니다. 차례대로 모든 부분을 말씀드릴것이니 한번 목차 목록을 살펴보신후에 위에서부터 읽어 내려가시면 될 것 같습니다. 프레더 증후군 질환은 1956년 이 이름을 가지고 있는 사람에 의해서 처음 발견되었으며 이는 유전적으로 나타나며 15번 염색체에 이상이 생기게 되면서 우리의 몸에 나타나고 있습니다.
이는 생각보다 흔하게 나타나는데요. 바로 1만명에서 1만 5천명 중 1명의 꼴로 발견되어지고 있습니다. 남자와 여자중에 누가 더 많이 발생하는지 궁금해하실텐데 이질환은 남녀 발생률이 동등한 비율로 나타난다고 보시면 된답니다. 프레더 윌리 증후군 질환의 특징적인 모습으로는 작은키를 가지고 있으며 과체중을 유지하고 엄청난 식욕을 자랑한답니다. 뿐만아니라 근육긴장이 저하되어있고 성선 기능 저하증이 있으며 정신지체 등을 가지고 있습니다.
특히 태어난 후에는 근육긴장 저하가 나타나고 수유곤란을 겪으며 성장장애가 발생해 아동기로 오게되면서 작은키 성기발육부전 등 성적 기능 장애를 겪으며 따라가지 못할 식욕이 특징적으로 보이고 있습니다. 과하게 먹을것을 먹는 이유는 시상하부의 기능이 낮아지게 되면서 몸에 있는 대사들이 정상적인 기능을 하지 못하게 되어 대사 비율에 의해서 식욕이 점점 증가하고 포만감이 들지 않기때문에 발생하고 있다고 보고있습니다.
이로 인해서 현재 질환을 겪고 있는 아이들의 경우 비만인 경우가 많으며 과체중으로 당뇨병과 고혈압 그리고 뇌혈관 질환 등과 같은 성인병이 나타나 안좋은 합병증들이 골고루 나타날수 있습니다. 또한 이질환을 겪게 되면 인지장애를 나타내기도하고 학습장애는 정상적인 면을 보이지만 정신지체를 보이는 등 상당히 넓은 문제를 보이고 있으며 행동의 문제와 감정 그리고 강박행동과 피부를 물어뜯는 등 다양한 행동이 나탄날수 있습니다.
프레더 윌리 증후군 증상
프레더 윌리 증후군 증상 내용을 살펴보면 일반적으로 비슷해보이지만 나이가 점점 들어가면서 다르게 보인답니다. 그럼 우선적으로 신생아의 경우를 말씀드려보겠습니다. 출생전 자궁 안에 태아 시부터 태동이 많이 느껴지지않고 체중이 낮은 상태로 태어날수 있으며 근육의 긴장성이 현저히 떨어지기때문에 힘을 주어서 움직이는 것보다는 축 늘어져있으며 계속 졸려함을 느끼고 울음소리를 듣기가 어렵거나 약합니다.
또한 모유를 먹는 능력도 정상적인 신생아에 비해서 현저히 떨어지기때문에 영양분을 섭취하는데에 있어 문제가 발생할수 있습니다. 그리고 손과 발을 보았을때 정상적인 아이들보다 작으며 좁은 이마를 가지고있고 아몬드 모양의 눈을 보이며 사시가 있씁니다. 또한 입술꼬리가 아래로 쳐져있으며 작은턱을 보이고 남자아이의 경우 잠복고환이 나타나거나 크기가 작으며 여성아이의 경우 소음순과 음핵이 작답니다.
프레더 윌리 증후군 질환이 영아기로 이어지게 되는 경우 이역시도 위에서처럼 먹는것을 힘들어하며 그로인해 체중이 늘지않고 말랐으며 성장을하지 못하지만 이는 12개월 이전에 대부분 회복되어 진다고 볼수 있습니다. 그리고 활동성은 증가되어지지만 정상아에 비해서 발달이 늦어지며 운동과 언어에 영향을 주어 언어적인 표현을 제대로 하지 못하게 된답니다.
아동기로 가보면 그동안 잘 먹지 못해 영양을 섭취하지 못하게 되면서 말랐던 아이가 갑자기 식욕이 2~3세에 증가되어져 아이가 먹기에는 조금 과할정도로 음식을 섭취한답니다. 또한 음식에 대해서 끊임없이 갈망하게 되어 보이는 음식마다 훔치고 숨기며 만약 눈에 먹을게 보이지 않으면 입에 넣어서는 안되는 것들을 먹기까지 합니다. 그리고 그때부터는 욕구불만과 관련되어있는 행동적인 장애를 보이게 되는데요. 이는 말과 행동에서 공격성을 나타내게 된답니다.
예를들면 먹기위해서 여기저기를 뒤지거나 훔치고 남몰래 숨어서 먹을것을 먹고 포만감이 들지못해서 계속해서 섭취하게 되며 만약 이를 제지하게 된다면 분노를 보이게 되어 물건을 집어던지고 앞에 있는것들을 집어던지는 행동을 보이며 자신의 피부를 물어뜯어 상처를 내기도 한답니다. 이 분노는 그 누구도 쉽게 가라앉힐수 없을 정도이며 아이가 심하게 계속 지속적인 행동을 보이다가 기절하기도 합니다.
그리고 인식 능력에 문제가 발생합니다. 프레더 윌리 증후군 질환을 겪는 아이들 대부분이 지능장애를 보이고 아이큐는 20~105 정도로 차이가 크게 나타날수 있습니다. 하지만 40%정도는 지능이 정상과 가깝게 보이기도하는데 이는 아이큐와는 상관없이 여러면에서 학습장애를 보이고 학습을 하고 싶지 않아 한답니다. 이들은 장기적으로 기억을하며 읽는것과 언어 능력은 일반적보다 높지만 집중력은 떨어지고 단기기억력이며 추상적인 사고 능력은 정상인에 비해서 현저히 낮다라고 보시면 된답니다. 이에 나타나는 행동과 분노발작 그리고 학습능력을 따라가지 못하는 것은 10대에 지속적으로 나타나고 있습니다.
그러면 성인기에 대해서 말씀드려보도록 하겠습니다. 영아기부터 성인기까지 위와 같은 행동들을 쭈욱 해왔다고 생각해보시면 이해가 빠르실것입니다. 당연히 먹는것을 많이 먹고 식욕을 억제할줄 모르니 비만이 되어지고 잠을 많이 자기때문에 수면장애를 불러올수 있으며 살로 인해서 수면무호흡증이 생기게 되어 위험에 처할수도 있습니다. 그렇다고해서 아동기에 나타난것들이 안나타나는것은 아닙니다.
아동기에 나타난 문제들이 성인이 된 후에도 지속적으로 나타나며 시상하부의 기능부전으로 인해서 골다공증이 나타나는 것은 물론 성선자극호르몬의 분비의 장애로 인해서 음경이 작은 왜소음경과 잠복고환 등이 발생할수 있습니다. 이는 남자 여자 모두에게 발생되어질수 있으며 정상인들과 같이 사춘기가오거나 오지 않게 될수도 있으며 아이를 낳지 못하는 불임일수도 있습니다. 뿐만아니라 사춘기의 성장장애로 인해서 키가 크지 않고 뼈가 성숙되어 지기까지 오랜 시간이 걸리게 된답니다.
프레더 윌리 증후군 진단
프레더 윌리 증후군 진단은 생김새와 외모로 나타나는 것을 통해서 의심할수 있고 분자유전학 검사와 세포유전학검사 그리고 뇌하수체호로몬 검사를 통하여 염색체에 이상이 있는지 없는지를 확인할수 있습니다. 이는 출생후나 산전검사로 융모막 검사를 통해서도 알수 있는 부분입니다.
우선적으로 비만으로 함께 찾아오는 합병증에 대해서 말을 해보면 이로인해 당뇨병과 심장병, 고혈압 등이 생길수 있으며 특히 성장 호르몬을 투여중에 있을시에는 혈액안에 당화혈색소 검사를 하여 2형 당뇨병의 발생 여부나 진행상태를 확인할수 있습니다. 그리고 여기에는 과체중 뿐만이 아닌 졸림과 무호흡 그리고 붉은 얼굴을 띄고있습니다.
성장 호르몬 결핍증이나 혹은 생식샘 저하증을 알기위해서는 자극검사가 필요하기때문에 필요에따라서 갑상선 검사와 부신호르몬 검사 등을 진행하게 될수도있습니다. 그리고 비만이 심해지게 된 경우를 생각하고 수면시 호흡곤란 등에 관련되어있는 모든것들을 검사할 필요가 있으며 혈압과 혈당 그리고 콜레스테롤과 감사 등 대사 증후군에 관한 모든것들의 검사가 필요해 진답니다.
뿐만아니라 이들은 몸에 나타나는 통증을 잘 느끼지 못하기때문에 골절이 의심이 되어지거나 아닐경우에도 엑스레이 촬영을 하며 뇌하수체 기능 저하증이 의심되어지면 MRI를 진행해 주기적으로 골밀도 검사가 이루어질수 있습니다. 뿐만아니라 척추 측만증 역시 무시할수 없기때문에 척추 엑스레이를 진행하고 상황에 따라서 다양한 검사들 여러개를 같이 동반하여 할수 있습니다.
프레더 윌리 증후군 생활
프레더 윌리 증후군 식이요법은 바뀔 필요가있습니다. 정말 소중한 아이이고 생명은 소중하기때문에 이를 지켜주시는 것이 좋습니다. 일반적인 비만아이들보다 이질환을 겪고있는 아이들의 식사량을 확실하게 줄여주셔야합니다. 그리고 그로인해서 나타나는 영양부분을 비타민으로 섭취해주게 만들어주시고 식탐이 감당하기 힘드시다면 음식물에 대한 것을 강제로 막을수 밖에 없습니다.
한참 성장중인 아이의 식사량을 줄이게 되면 성장과 발달에 영향을 미치게 되기때문에 지속적으로 영양상담을 받아야 하며 이 질환을 겪는 아이들의 경우 가족이 다 붙어있는다고해도 다루기 조차가 힘들어지기때문에 포기하는 경우도 생길수 있습니다. 그럴땐 긍정적으로 생각하셔야합니다. 가정과 학교에서 생활하는데 있어 힘든 행동을 보이게 된다면 적극적으로 치료를해주려고 해야 합니다.
그리고 식이요법 역시 어떻게 정해줘야 할지 모르고 그냥 아이가 화를내니까 달라는대로 주는경우도 많습니다. 그래서 많은 가족들이 자신은 이아이를 감당할수 없겠구나 나는 실패했다라고 실망하실수 있는데요. 걱정하지마시기 바랍니다. 그때는 누구든지간에 규칙적이고 올바른 습관을 유지하는 아이들이 없습니다. 웬만해서는 실패하는게 맞다고 보기 때문입니다. 그러니 실망을 해서 자신을 자책하지마시고 그냥 꾸준히 어떻게 해주면 될것인지를 생각해 주시면 될것 같습니다.
비만이 날이 갈수록 심각해지고 체중 역시 체중계에 나오지 않을정로도 힘들다면 생각보다 많은 부작용이 발생할수 있으며 수명역시 줄어들수 있기때문에 가족들의 도움이 절실하게 필요합니다. 그러니 포기하지마시고 자책하지마시고 이겨낼수 있다고 생각하시면서 꿋꿋이 버텨보시기 바랍니다. 그러면 어느순간에 정말 긍정적인 날들이 찾아오게 될것입니다. 이렇게해서 프레더 윌리 증후군 질환을 살펴보았습니다. 프레더 윌리 증후군 질환이 이렇게 마음아픈 일인지 이제 알게 되었네요. 현재 이일을 겪고 계시는 분들 힘내시기 바랍니다.
앗참 그리고 아직까지는 프레더 윌리 증후군 치료방법이 존재하지는 않지만 빨리 발견하여 조기에 치유하는것이 예후가 훨씬더 좋다고 합니다. 그렇기때문에 이에 대한 검사를 꼭 받아보시는 것이 중요하며 유전상담을 통해서 적절한 정보를 제공해 증상을 경감시키고 비만으로 인해서 생기는 합병증들을 막을수 있습니다. 그러니 너무 빠르게 모든것을 포기하고 손에서 놓지 않으시기를 기도합니다.
그리고 아직까지는 프레더 윌리 증후군 질환에 대해서 명백하게 밝혀진 것은 없지만 염색체의 유전자 이상으로 인해서 생기는 것으로 보고있으며 통증 역시 느끼지 못하는 아이들이기때문에 만약 통증을 느끼는 모습을 보이거나 힘들어하면 그에 바로 주의를 기울여주셔야합니다. 그래야 그에 대한 것들을 빠르게 해결할수 있습니다. 그리고 치료에는 적절한 영양공급은 물론 식이요법 그리고 호르몬치료가 필요하기때문에 이러한 것들이 모두 병행된다고 보시면 된답니다.